Penyakit Pompe ialah penyakit genetik resesif autosom yang disebabkan oleh kekurangan enzim asid α-glukosidase (GAA), mengakibatkan pengumpulan glikogen dalam lisosom dan kerosakan sel.
Infantile-Onset Pompe Disease (IOPD) merupakan bentuk paling parah, dengan jangka hayat kurang 1 tahun tanpa rawatan; anggaran insiden adalah 1 dalam 23,000 kelahiran.
Penyakit ini boleh dikesan awal melalui saringan enzim GAA menggunakan darah tumit bayi, manakala kaedah saringan menggunakan darah tali pusat masih belum dibuktikan secara klinikal.
Di Malaysia, prevalens sebenar penyakit ini belum diketahui, dan darah tali pusat merupakan kaedah saringan rutin bagi penyakit kongenital bayi baru lahir.
Kajian ini bertujuan menilai keberkesanan darah tali pusat sebagai kaedah saringan awal bagi penyakit Pompe untuk membolehkan rujukan dan rawatan segera dengan terapi rhGAA.
